Fuente: NotiPress
Un equipo del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic ha identificado una variante genética rara relacionada directamente con la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica, anteriormente conocida como enfermedad del hígado graso no alcohólico. Esta afección afecta a un número creciente de adultos a nivel global.
El hallazgo, publicado en la revista Hepatology, proporciona una nueva perspectiva sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad. Aunque previamente se pensaba que la condición tenía causas multifactoriales, el estudio indica que una sola variante heredada podría ser el factor clave en ciertos casos.
El Papel del Gen MET
Los investigadores detectaron una mutación en el gen MET, el cual juega un papel crucial en la reparación del hígado y el metabolismo de lípidos. La disfunción de este gen podría provocar la acumulación de grasa en las células hepáticas, lo que lleva a inflamación y, con el tiempo, a fibrosis hepática.
El Dr. Filippo Pinto e Vairo, autor principal del estudio y director médico del Programa de Enfermedades Raras y no Diagnosticadas en Mayo Clinic, comentó: «Este descubrimiento nos ofrece una nueva perspectiva sobre cómo las variantes genéticas heredadas raras pueden causar enfermedades comunes, lo que abre posibilidades para investigaciones futuras y nuevas estrategias terapéuticas.»
La Investigación
El estudio comenzó a partir del análisis genético de una mujer y su padre, diagnosticados con esteatohepatitis asociada a disfunción metabólica, sin antecedentes de diabetes o colesterol elevado. Al analizar más de 20 mil genes, los científicos hallaron una pequeña mutación en el gen MET, que podría alterar significativamente su función.
El equipo colaboró con el Centro John & Linda Mellowes de Ciencias Genómicas y Medicina de Precisión de la Facultad de Medicina de Wisconsin, dirigido por el Dr. Raul Urrutia, y concluyó que esta mutación interfería con un proceso biológico esencial.
Relevancia del Hallazgo
Este descubrimiento tiene el potencial de impactar a cientos de miles, o incluso millones, de personas que tienen o están en riesgo de desarrollar la enfermedad hepática esteatósica. Según el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo titular de las cátedras Carlson y Nelson en Mayo Clinic: «Una vez identificada una variante patógena, el análisis de datos del estudio Tapestry nos ofrece una visión más profunda de la enfermedad, resaltando la importancia de la medicina personalizada en el diagnóstico y tratamiento de afecciones complejas.»
El Futuro de la Investigación
La mutación detectada en el gen MET podría ser relevante para una parte significativa de la población con esta enfermedad hepática. El estudio Tapestry, un esfuerzo de secuenciación genética en Mayo Clinic que analiza el exoma de más de 100 mil participantes, identificó que cerca del 1% de los adultos con enfermedad hepática esteatósica presentaban variantes raras en el gen MET, lo que resalta la importancia del hallazgo en el contexto global.
Este descubrimiento no solo ofrece una nueva forma de abordar el tratamiento de la enfermedad hepática esteatósica, sino que también subraya el poder de la medicina personalizada y la genómica en la identificación temprana de condiciones complejas y el desarrollo de terapias dirigidas.
