Fuente: NotiPress
Síndrome de Alagille: una enfermedad rara que impacta múltiples órganos y requiere apoyo urgente
El síndrome de Alagille es una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente al hígado, aunque también puede comprometer al corazón, ojos, columna vertebral, riñones y vasos sanguíneos. Su característica principal es la reducción o estrechamiento de los conductos biliares, lo que impide el correcto flujo de bilis y provoca una acumulación tóxica en el hígado, desencadenando daño progresivo e incluso cirrosis hepática.
Una condición multisistémica con síntomas desde la infancia
Los primeros síntomas del síndrome suelen manifestarse en los primeros años de vida, incluyendo:
-
Ictericia (coloración amarilla de piel y ojos)
-
Picazón intensa en la piel
-
Xantomas (depósitos de colesterol visibles en la piel)
-
Heces pálidas y blandas
-
Retraso en el crecimiento y deficiencias nutricionales
Esta enfermedad también afecta el desarrollo corporal debido a deficiencias en vitaminas A, D, E y K, y minerales como calcio y zinc.
Causas genéticas y variabilidad en los síntomas
El síndrome es causado por mutaciones en los genes JAG1 o NOTCH2, y se transmite de forma autosómica dominante. Sin embargo, en cerca del 50% de los casos, la mutación es espontánea, es decir, no heredada. Estas mutaciones impactan la formación de estructuras durante el desarrollo embrionario, afectando directamente a órganos como el hígado, corazón y columna vertebral.
Entre las complicaciones más comunes se encuentran:
-
Estenosis pulmonar o malformaciones cardíacas
-
Vértebras con forma de mariposa
-
Alteraciones oculares detectables solo en exámenes especializados
-
Riesgo de insuficiencia hepática y complicaciones neurológicas
Tratamiento y esperanza para los pacientes
Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento del síndrome de Alagille requiere un equipo médico multidisciplinario. Las opciones incluyen:
-
Medicamentos para mejorar el flujo biliar y reducir el picor
-
Suplementos nutricionales para corregir deficiencias
-
Procedimientos quirúrgicos para aliviar el daño hepático
-
Trasplante de hígado en casos severos
El pronóstico varía de un paciente a otro. Mientras algunos presentan síntomas leves, otros enfrentan múltiples cirugías y hospitalizaciones a lo largo de su vida.
El caso de Sarah: una historia que necesita tu ayuda
Una campaña en GoFundMe busca apoyar a Sarah, joven de 20 años de Querétaro, quien enfrenta el fallo de un trasplante de hígado recibido en su infancia. Ahora necesita un segundo trasplante, así como estudios médicos especializados, cirugía y equipamiento médico esencial. Tu donativo puede marcar la diferencia en su recuperación.
🫂 Tú también puedes ayudar
El síndrome de Alagille representa un desafío médico y humano que requiere conciencia social, apoyo económico y avances en investigación. Con el respaldo de la comunidad y el compromiso de la ciencia, es posible mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
💚 Si deseas apoyar a Sarah o conocer más sobre esta condición, visita la campaña en GoFundMe y comparte esta información.
